Genas
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000108055(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9126(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q25.2
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 38,4 kb
- Baltymas
- 1 217 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Ankstesni simboliai
- CSPG6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SMC3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Cornelijos de Lange sindromas
Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.
Kaip išdėstytas SMC3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,5 kb iš 38,4 kb geno; 3 654 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SMC3
45
SMC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (2,2 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,4 kb SMC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SMC3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMC3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Rodyti dar 36 savybių
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SMC3 genas: structural maintenance of chromosomes 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smc3
Dante Labs. SMC3 genas: structural maintenance of chromosomes 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smc3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites