Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HDAC8

histone deacetylase 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 72 329 516–72 572 843 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 243,3 kb
Baltymas
377 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RPD3, KDAC8
Ankstesni simboliai
HDACL1, WTS, MRXS6
MANE Select transkriptas
ENST00000373573.9NM_018486.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cornelijos de Lange sindromas

    • Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.

Kaip išdėstytas HDAC8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HDAC8. HDAC8 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 71 951 180 iki 72 951 179.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, tiesioginė grandinėNHSL2RTL5: 72 127 110–72 131 915, atvirkštinė grandinėRTL5PIN4: 72 181 353–72 302 926, tiesioginė grandinėPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, atvirkštinė grandinėERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, atvirkštinė grandinėRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, atvirkštinė grandinėCITED1: 72 301 691–72 572 843, atvirkštinė grandinėHDAC8: 72 329 516–72 572 843, atvirkštinė grandinėHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 332, atvirkštinė grandinėPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, tiesioginė grandinėDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, atvirkštinė grandinėFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, atvirkštinė grandinėFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, atvirkštinė grandinėDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, tiesioginė grandinėFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, tiesioginė grandinėFAM236AHDAC8 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 72 329 516–72 330 076, 561 bazėEksonas 10: 72 351 733–72 351 838, 106 baziųEksonas 9: 72 462 004–72 462 098, 95 baziųEksonas 8: 72 464 559–72 464 731, 173 baziųEksonas 7: 72 488 933–72 489 041, 109 baziųEksonas 6: 72 490 929–72 491 006, 78 baziųEksonas 5: 72 495 156–72 495 268, 113 baziųEksonas 4: 72 567 889–72 568 030, 142 baziųEksonas 3: 72 568 754–72 568 884, 131 bazėEksonas 2: 72 572 057–72 572 109, 53 baziųEksonas 1: 72 572 651–72 572 843, 193 bazių1110515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 243,3 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HDAC8

57

HDAC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 243,3 kb HDAC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HDAC8 genas: histone deacetylase 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. HDAC8 genas: histone deacetylase 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hdac8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test