Genas
SMC1A
structural maintenance of chromosomes 1A
- HGNC 11111(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000072501(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8243(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.22
- Koordinatės
- Chromosoma X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 48,5 kb
- Baltymas
- 1 233 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
- Ankstesni simboliai
- SMC1L1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000322213.9NM_006306.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SMC1A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Cornelijos de Lange sindromas
Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas
Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Epilepsija
Susijusi su 171 genu
Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas SMC1A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,7 kb iš 48,5 kb geno; 3 702 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SMC1A
155
SMC1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,5 kb SMC1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SMC1A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SMC1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
Rodyti dar 70 savybių
- Infantile spasms
- Multifocal seizures
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Abnormally low-pitched voice
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Apraxia
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dystonia
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Neonatal seizure
- Neural tube defect
- Obsessive compulsive behavior
- Oromotor apraxia
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Tongue thrusting
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed motor skills
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- Panic attack
- Peripheral neuropathy
- Pill-rolling tremor
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cognitive impairment
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Monobrow
- Narrow nose
- Receding chin
- Round face
Rodyti dar 38 savybių
- Short nose
- Triangular face
- Broad head shape
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thick eyebrow
- Widely spaced teeth
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Development of small head that was not present at birth
- Flat nose
- Inflammation of eyelids
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Increased nuchal translucency
- Mono nostril
- Narrow forehead
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short foot
- Small hand
- Attachment of thumb close to wrist
- Fused toes
- Shortened 1st long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
Rodyti dar 14 savybių
- Curvature of little finger
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Hip dislocation
- Oligodactyly
- Talipes
- Tapered finger
- Webbed first and second toes
- Limited elbow movement
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
Rodyti dar 12 savybių
- Functional motor deficit
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the uterus
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cutis marmorata
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Partial anomalous pulmonary venous return
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SMC1A genas: structural maintenance of chromosomes 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/smc1a
Dante Labs. SMC1A genas: structural maintenance of chromosomes 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/smc1a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites