Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRD4

bromodomain containing 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 97 kb
Baltymas
1 362 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select transkriptas
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cornelijos de Lange sindromas

    • Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas BRD4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra BRD4. BRD4 ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 14 784 029 iki 15 784 028.Chromosoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, atvirkštinė grandinėOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, atvirkštinė grandinėOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, atvirkštinė grandinėOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, atvirkštinė grandinėOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, tiesioginė grandinėOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, atvirkštinė grandinėSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, tiesioginė grandinėTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, tiesioginė grandinėCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, tiesioginė grandinėOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, tiesioginė grandinėSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, atvirkštinė grandinėHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, atvirkštinė grandinėNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, atvirkštinė grandinėEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, atvirkštinė grandinėBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, atvirkštinė grandinėAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, atvirkštinė grandinėAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, atvirkštinė grandinėWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, atvirkštinė grandinėRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, atvirkštinė grandinėPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, tiesioginė grandinėCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, tiesioginė grandinėCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, tiesioginė grandinėCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, tiesioginė grandinėCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, tiesioginė grandinėOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, tiesioginė grandinėOR10H3BRD4 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 15 235 519–15 238 445, 2 927 baziųEksonas 19: 15 238 743–15 238 980, 238 baziųEksonas 18: 15 239 059–15 239 264, 206 baziųEksonas 17: 15 239 392–15 239 522, 131 bazėEksonas 16: 15 239 659–15 239 821, 163 baziųEksonas 15: 15 239 910–15 240 022, 113 baziųEksonas 14: 15 242 900–15 243 487, 588 baziųEksonas 13: 15 244 231–15 244 600, 370 baziųEksonas 12: 15 244 710–15 244 762, 53 baziųEksonas 11: 15 254 152–15 254 262, 111 baziųEksonas 10: 15 255 297–15 255 592, 296 baziųEksonas 9: 15 256 064–15 256 263, 200 baziųEksonas 8: 15 256 964–15 257 173, 210 baziųEksonas 7: 15 263 420–15 263 548, 129 baziųEksonas 6: 15 264 404–15 264 766, 363 baziųEksonas 5: 15 265 354–15 265 643, 290 baziųEksonas 4: 15 267 416–15 267 551, 136 baziųEksonas 3: 15 268 905–15 269 042, 138 baziųEksonas 2: 15 272 815–15 273 133, 319 baziųEksonas 1: 15 332 290–15 332 539, 250 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 97 kb geno; 4 089 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BRD4

14

BRD4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 97 kb BRD4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BRD4 genas: bromodomain containing 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4 genas: bromodomain containing 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brd4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test