Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Eksonai
47 eksonų per 189,6 kb
Baltymas
2 804 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select transkriptas
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cornelijos de Lange sindromas

    • Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.

Kaip išdėstytas NIPBL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NIPBL. NIPBL ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 36 471 591 iki 37 471 590.Chromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, tiesioginė grandinėSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, tiesioginė grandinėNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, atvirkštinė grandinėCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, atvirkštinė grandinėNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, tiesioginė grandinėWDR70NIPBL diagrama: 47 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 876 769–36 877 178, 410 baziųEksonas 2: 36 953 618–36 953 760, 143 baziųEksonas 3: 36 955 472–36 955 637, 166 baziųEksonas 4: 36 958 104–36 958 231, 128 baziųEksonas 5: 36 961 484–36 961 583, 100 baziųEksonas 6: 36 962 123–36 962 274, 152 baziųEksonas 7: 36 970 876–36 971 036, 161 bazėEksonas 8: 36 971 945–36 972 041, 97 baziųEksonas 9: 36 975 776–36 976 402, 627 baziųEksonas 10: 36 984 676–36 986 301, 1 626 baziųEksonas 11: 36 995 622–36 995 804, 183 baziųEksonas 12: 37 000 373–37 000 570, 198 baziųEksonas 13: 37 000 817–37 000 888, 72 baziųEksonas 14: 37 000 989–37 001 078, 90 baziųEksonas 15: 37 002 662–37 002 765, 104 baziųEksonas 16: 37 003 261–37 003 347, 87 baziųEksonas 17: 37 006 357–37 006 588, 232 baziųEksonas 18: 37 007 323–37 007 474, 152 baziųEksonas 19: 37 008 008–37 008 088, 81 bazėEksonas 20: 37 008 623–37 008 723, 101 bazėEksonas 21: 37 010 087–37 010 225, 139 baziųEksonas 22: 37 014 683–37 014 765, 83 baziųEksonas 23: 37 016 038–37 016 170, 133 baziųEksonas 24: 37 017 019–37 017 162, 144 baziųEksonas 25: 37 019 311–37 019 400, 90 baziųEksonas 26: 37 020 459–37 020 673, 215 baziųEksonas 27: 37 020 775–37 020 877, 103 baziųEksonas 28: 37 022 051–37 022 149, 99 baziųEksonas 29: 37 022 244–37 022 390, 147 baziųEksonas 30: 37 024 585–37 024 719, 135 baziųEksonas 31: 37 026 229–37 026 327, 99 baziųEksonas 32: 37 027 359–37 027 412, 54 baziųEksonas 33: 37 036 379–37 036 487, 109 baziųEksonas 34: 37 038 602–37 038 738, 137 baziųEksonas 35: 37 044 347–37 044 487, 141 bazėEksonas 36: 37 044 636–37 044 729, 94 baziųEksonas 37: 37 045 443–37 045 597, 155 baziųEksonas 38: 37 046 109–37 046 199, 91 bazėEksonas 39: 37 048 502–37 048 675, 174 baziųEksonas 40: 37 049 111–37 049 301, 191 bazėEksonas 41: 37 051 779–37 051 886, 108 baziųEksonas 42: 37 052 366–37 052 566, 201 bazėEksonas 43: 37 057 186–37 057 332, 147 baziųEksonas 44: 37 058 891–37 059 165, 275 baziųEksonas 45: 37 060 844–37 061 018, 175 baziųEksonas 46: 37 063 790–37 063 978, 189 baziųEksonas 47: 37 064 527–37 066 413, 1 887 bazių151015202530354045475′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,4 kb iš 189,6 kb geno; 8 415 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NIPBL

450

NIPBL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (0,4 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 189,6 kb NIPBL geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NIPBL genas: NIPBL cohesin loading factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL genas: NIPBL cohesin loading factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nipbl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test