Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.11
Koordinatės
Chromosoma 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 28,8 kb
Baltymas
631 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select transkriptas
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cornelijos de Lange sindromas

    • Vystymosi sutrikimas, kurį sukelia variantai genuose NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ar BRD4, pasireiškiantis įvairaus sunkumo laipsniais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti susijusias problemas, tokias kaip refliuksas, širdies defektai, klausos ir regos sutrikimai.

Kaip išdėstytas RAD21

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra RAD21. RAD21 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 116 360 355 iki 117 360 354.Chromosoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, atvirkštinė grandinėEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, tiesioginė grandinėUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, atvirkštinė grandinėRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, tiesioginė grandinėAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, tiesioginė grandinėSLC30A8RAD21 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 116 845 934–116 847 691, 1 758 baziųEksonas 13: 116 848 946–116 849 029, 84 baziųEksonas 12: 116 850 618–116 850 767, 150 baziųEksonas 11: 116 851 948–116 852 096, 149 baziųEksonas 10: 116 852 549–116 852 708, 160 baziųEksonas 9: 116 854 245–116 854 468, 224 baziųEksonas 8: 116 856 166–116 856 288, 123 baziųEksonas 7: 116 856 646–116 856 771, 126 baziųEksonas 6: 116 857 267–116 857 473, 207 baziųEksonas 5: 116 858 352–116 858 458, 107 baziųEksonas 4: 116 861 841–116 861 940, 100 baziųEksonas 3: 116 863 130–116 863 259, 130 baziųEksonas 2: 116 866 586–116 866 761, 176 baziųEksonas 1: 116 874 611–116 874 776, 166 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 28,8 kb geno; 1 896 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAD21

37

RAD21 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 5 (14 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (5 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,8 kb RAD21 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RAD21

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAD21, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 33 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAD21 genas: RAD21 cohesin complex component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21 genas: RAD21 cohesin complex component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rad21

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test