Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p15.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 113,9 kb
Baltymas
487 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Ankstesni simboliai
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select transkriptas
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RBPJ geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas RBPJ

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra RBPJ. RBPJ ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 25 877 969 iki 26 877 968.Chromosoma 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, tiesioginė grandinėSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, tiesioginė grandinėRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, atvirkštinė grandinėCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, tiesioginė grandinėTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, tiesioginė grandinėSTIM2RBPJ diagrama: 11 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 26 321 014–26 321 048, 35 baziųEksonas 2: 26 386 353–26 386 391, 39 baziųEksonas 3: 26 406 175–26 406 270, 96 baziųEksonas 4: 26 415 475–26 415 640, 166 baziųEksonas 5: 26 420 551–26 420 725, 175 baziųEksonas 6: 26 424 342–26 424 479, 138 baziųEksonas 7: 26 424 631–26 424 743, 113 baziųEksonas 8: 26 428 720–26 428 860, 141 bazėEksonas 9: 26 429 898–26 430 053, 156 baziųEksonas 10: 26 430 419–26 430 522, 104 baziųEksonas 11: 26 430 692–26 434 923, 4 232 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 113,9 kb geno; 1 464 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RBPJ

4

RBPJ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (25 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,9 kb RBPJ geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RBPJ genas: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ genas: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbpj

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test