Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NOTCH1

notch receptor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 51,6 kb
Baltymas
2 555 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
TAN1
MANE Select transkriptas
ENST00000651671.1NM_017617.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Su NOTCH1 susijusi širdies ligaAutosominis dominantinis

      Įvairios širdies ligos, kurias sukelia NOTCH1 pakitimai, įskaitant dvivožtuvę aortos vožtuvo ligą, kairiosios pusės širdies ydas ir Adamso ir Olivero sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NOTCH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra NOTCH1. NOTCH1 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 136 020 241 iki 137 020 240.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėDNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinė: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 683, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinėDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėTMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinėTMEM141: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėEDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėTRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, atvirkštinė grandinėFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, tiesioginė grandinėC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, tiesioginė grandinėLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, tiesioginė grandinėPTGDS: 136 977 518–136 985 435, tiesioginė grandinėLCNL1: 136 981 904–136 986 410, tiesioginė grandinėPAXX: 136 992 400–136 994 074, tiesioginė grandinėCLIC3: 136 994 608–136 996 729, atvirkštinė grandinėABCA2: 137 007 226–137 028 915, atvirkštinė grandinėABCA2NOTCH1 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 34: 136 494 433–136 497 558, 3 126 baziųEksonas 33: 136 498 899–136 498 996, 98 baziųEksonas 32: 136 499 112–136 499 259, 148 baziųEksonas 31: 136 500 552–136 500 847, 296 baziųEksonas 30: 136 501 748–136 501 913, 166 baziųEksonas 29: 136 502 001–136 502 088, 88 baziųEksonas 28: 136 502 272–136 502 488, 217 baziųEksonas 27: 136 503 182–136 503 330, 149 baziųEksonas 26: 136 504 673–136 505 104, 432 baziųEksonas 25: 136 505 310–136 505 881, 572 baziųEksonas 24: 136 506 527–136 506 639, 113 baziųEksonas 23: 136 506 716–136 506 973, 258 baziųEksonas 22: 136 507 305–136 507 437, 133 baziųEksonas 21: 136 507 955–136 508 139, 185 baziųEksonas 20: 136 508 232–136 508 385, 154 baziųEksonas 19: 136 508 870–136 509 071, 202 baziųEksonas 18: 136 509 733–136 509 961, 229 baziųEksonas 17: 136 510 653–136 510 805, 153 baziųEksonas 16: 136 511 152–136 511 271, 120 baziųEksonas 15: 136 513 021–136 513 134, 114 baziųEksonas 14: 136 513 392–136 513 537, 146 baziųEksonas 13: 136 514 510–136 514 702, 193 baziųEksonas 12: 136 515 290–136 515 400, 111 baziųEksonas 11: 136 515 483–136 515 716, 234 baziųEksonas 10: 136 515 981–136 516 094, 114 baziųEksonas 9: 136 517 272–136 517 385, 114 baziųEksonas 8: 136 517 752–136 517 937, 186 baziųEksonas 7: 136 518 137–136 518 292, 156 baziųEksonas 6: 136 518 591–136 518 824, 234 baziųEksonas 5: 136 519 443–136 519 565, 123 baziųEksonas 4: 136 522 850–136 523 188, 339 baziųEksonas 3: 136 523 717–136 523 979, 263 baziųEksonas 2: 136 544 024–136 544 102, 79 baziųEksonas 1: 136 545 726–136 546 048, 323 bazių343025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,6 kb iš 51,6 kb geno; 7 668 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NOTCH1

110

NOTCH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,6 kb NOTCH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NOTCH1 genas: notch receptor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. NOTCH1 genas: notch receptor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/notch1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test