Genas
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000031081↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57514↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q13.32-q13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 126,3 kb
- Baltymas
- 1 444 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CDGAP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ARHGAP31 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ARHGAP31 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ARHGAP31
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,3 kb iš 126,3 kb geno; 4 335 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ARHGAP31
2
ARHGAP31 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 126,3 kb ARHGAP31 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ARHGAP31
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ARHGAP31, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Rodyti dar 5 savybių
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ARHGAP31 genas: Rho GTPase activating protein 31. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap31
Dante Labs. ARHGAP31 genas: Rho GTPase activating protein 31 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgap31
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites