Genas
EOGT
EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase
- HGNC 28526(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163378(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 285203(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3p14.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 68 975 225–69 013 684 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 38,5 kb
- Baltymas
- 527 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- AER61, FLJ33770
- Ankstesni simboliai
- C3orf64
- MANE Select transkriptas
- ENST00000383701.8NM_001278689.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EOGT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EOGT geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EOGT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 38,5 kb geno; 1 584 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito EOGT
12
EOGT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,5 kb EOGT geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EOGT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EOGT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Pulmonary artery atresia
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Abnormal toenail development
- Underdeveloped toenails
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EOGT genas: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eogt
Dante Labs. EOGT genas: EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eogt
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites