Tratto
Blue outer white part of eyeball
Nome clinico: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Riepilogo
- Detto anche
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test111 geni collegati a Blue outer white part of eyeball
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blue outer white part of eyeball. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | In 6 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | In 5 condizioni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 71 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPS23ribosomal protein S23 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASF1WASP family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT1Wnt family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF11growth differentiation factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED27mediator complex subunit 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM163transmembrane protein 163 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIFBPkinesin family binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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