Tratto
Narrowing of windpipe
Nome clinico: Tracheal stenosis
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Narrowing of windpipe
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrowing of windpipe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ARSLarylsulfatase L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXI1forkhead box I1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PCNTpericentrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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