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Tratto

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Riepilogo

Detto anche
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

32 geni collegati a Heart murmur

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Heart murmur. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearSempreIn 1 condizione
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2SempreIn 1 condizione
SLC25A4solute carrier family 25 member 4SempreIn 1 condizione
FBN1fibrillin 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
GATA5GATA binding protein 5Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NOTCH1notch receptor 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ROBO4roundabout guidance receptor 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SMAD6SMAD family member 6Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Spesso (30–79%)In 1 condizione
APOBapolipoprotein BSpesso (30–79%)In 1 condizione
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSpesso (30–79%)In 1 condizione
GAAalpha glucosidaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
LDLRlow density lipoprotein receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Spesso (30–79%)In 1 condizione
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19A volte (5–29%)In 1 condizione
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxA volte (5–29%)In 1 condizione
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
CICcapicua transcriptional repressorA volte (5–29%)In 1 condizione
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinA volte (5–29%)In 1 condizione
DDX6DEAD-box helicase 6A volte (5–29%)In 1 condizione
LRRC7leucine rich repeat containing 7A volte (5–29%)In 1 condizione
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12A volte (5–29%)In 1 condizione
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DA volte (5–29%)In 1 condizione
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNon registratoIn 1 condizione
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal heart sound

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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