Tratto

Abnormally indented hip sockets

Nome clinico: Protrusio acetabuli

Intrapelvic bulging of the medial acetabular wall.

HPO HP:0003179

Detto anche: Acetabular protrusion, Protrusio acetabulae
Sistema corporeo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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12 geni collegati a Abnormally indented hip sockets

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormally indented hip sockets. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1	Sempre	In 1 condizione
CRTAPcartilage associated protein	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FBN1fibrillin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SMAD3SMAD family member 3	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TGFB2transforming growth factor beta 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Non registrato	In 1 condizione
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Non registrato	In 1 condizione
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Non registrato	In 2 condizioni
MMP2matrix metallopeptidase 2	Non registrato	In 1 condizione
SERPINF1serpin family F member 1	Non registrato	In 1 condizione
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the hipbone socket

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.