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Tratto
Firm lump under the skin
Nome clinico: Subcutaneous nodule
Slightly elevated lesions on or in the skin with a diameter of over 5 mm.
Riepilogo
- Detto anche
- Growth of abnormal tissue under the skin, Nodule below the skin
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Ottieni il mio Genome Test81 geni collegati a Firm lump under the skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Firm lump under the skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DDIT3DNA damage inducible transcript 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 41 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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