Tratto
Low blood oxygen level
Nome clinico: Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Low blood oxygen level
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood oxygen level. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | In 2 condizioni |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD40LGCD40 ligand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHAGRh associated glycoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHCERh blood group CcEe antigens | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHDRh blood group D antigen | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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