Tratto
Abnormal circulating lipid concentration
Any deviation from the normal concentration of lipid in the blood circulation.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal lipid level
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test40 geni collegati a Abnormal circulating lipid concentration
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal circulating lipid concentration. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APOA1apolipoprotein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Non registrato | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Elevated lipids in blood45 geni
- Abnormality of cholesterol metabolism6 geni
- Abnormal circulating fatty acid concentration2 geni
- Elevated circulating C-triol concentration2 geni
- Elevated circulating sitosterol concentration2 geni
- Elevated circulating dimethyl sterol concentration1 gene
- Elevated circulating lysosphingomyelin concentration1 gene
- Elevated circulating methysterol concentration1 gene
- Elevated circulating monomethyl sterol concentration1 gene
- Hyperapobetalipoproteinemia1 gene
- Increased circulating farnesol concentration1 gene
- Abnormal circulating beta-carotene concentration
- Abnormal circulating phospholipid concentration
- Hypolipidemia
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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