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Tratto

Dry eye syndrome

Nome clinico: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Riepilogo

Detto anche
Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eyeAbnormality of the immune system

59 geni collegati a Dry eye syndrome

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dry eye syndrome. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FBN1fibrillin 1SempreIn 1 condizione
GJB2gap junction protein beta 2SempreIn 2 condizioni
LYZlysozymeSempreIn 1 condizione
PTCRApre T cell antigen receptor alphaSempreIn 1 condizione
GSNgelsolinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FGF10fibroblast growth factor 10Spesso (30–79%)In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
FOXC1forkhead box C1Spesso (30–79%)In 1 condizione
GJB6gap junction protein beta 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
LBRlamin B receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
MAB21L1mab-21 like 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PAX6paired box 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
RECQLRecQ like helicaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
TRIM44TRIM family member 44Spesso (30–79%)In 1 condizione
AAASaladin WD repeat nucleoporinA volte (5–29%)In 1 condizione
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
AEBP1AE binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BTNL2butyrophilin like 2A volte (5–29%)In 1 condizione
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CCR1C-C motif chemokine receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainA volte (5–29%)In 1 condizione
DBR1debranching RNA lariats 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 3 condizioni
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
FASFas cell surface death receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AA volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5A volte (5–29%)In 1 condizione
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BA volte (5–29%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseA volte (5–29%)In 1 condizione
IFNGR1interferon gamma receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL10interleukin 10A volte (5–29%)In 1 condizione
IL12Ainterleukin 12AA volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 19 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IL23Rinterleukin 23 receptorA volte (5–29%)In 1 condizione
KLRC4killer cell lectin like receptor C4A volte (5–29%)In 1 condizione
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinA volte (5–29%)In 1 condizione
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinA volte (5–29%)In 2 condizioni
RNF113Aring finger protein 113AA volte (5–29%)In 1 condizione
RNF125ring finger protein 125A volte (5–29%)In 1 condizione
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
STAT4signal transducer and activator of transcription 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TLR4toll like receptor 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11A volte (5–29%)In 1 condizione
UBAC2UBA domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ZFXzinc finger protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRaramente (1–4%)In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRaramente (1–4%)In 1 condizione
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinRaramente (1–4%)In 1 condizione
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNon registratoIn 1 condizione
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Keratoconjunctivitis

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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