Tratto
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Nome clinico: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | In 3 condizioni |
| IPO8importin 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMAD3SMAD family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENGendoglin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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