Tratto
Abnormality of the sternum
Nome clinico: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Riepilogo
- Detto anche
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Abnormality of the sternum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the sternum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF135ring finger protein 135 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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