Tratto
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test28 geni collegati a Ectopia lentis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ectopia lentis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | In 1 condizione |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 8 condizioni |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CBScystathionine beta-synthase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SUOXsulfite oxidase | Non registrato | In 1 condizione |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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