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Tratto

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Riepilogo

Detto anche
Type A aortic dissection
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

27 geni collegati a Ascending aortic dissection

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ascending aortic dissection. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSempreIn 1 condizione
FBN1fibrillin 1SempreIn 2 condizioni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleSpesso (30–79%)In 2 condizioni
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ELNelastinSpesso (30–79%)In 1 condizione
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
FOXE3forkhead box E3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
LOXlysyl oxidaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2ASpesso (30–79%)In 1 condizione
MFAP5microfibril associated protein 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
MYH11myosin heavy chain 11Spesso (30–79%)In 3 condizioni
MYLKmyosin light chain kinaseSpesso (30–79%)In 2 condizioni
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SMAD2SMAD family member 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMAD3SMAD family member 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SMAD4SMAD family member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
TGFB2transforming growth factor beta 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ROBO4roundabout guidance receptor 4A volte (5–29%)In 2 condizioni
SMAD6SMAD family member 6A volte (5–29%)In 2 condizioni
GATA5GATA binding protein 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
NOTCH1notch receptor 1Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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