Tratto
Ischemic stroke
Acute ischemic stroke (AIS) is defined by the sudden loss of blood flow to an area of the brain with the resulting loss of neurologic function. It is caused by thrombosis or embolism that occludes a cerebral vessel supplying a specific area of the brain. During a vessel occlusion, there is a core area where damage to the brain is irreversible and an area of penumbra where the brain has lost function owing to decreased blood flow but is not irreversibly injured.
Riepilogo
- Detto anche
- Ischaemic stroke
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Ischemic stroke
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ischemic stroke. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIT1nitrilase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPPAnatriuretic peptide A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| ENGendoglin | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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