Tratto
Abdominal aortic aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the abdominal aorta.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abdominal aortic aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test25 geni collegati a Abdominal aortic aneurysm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abdominal aortic aneurysm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane