Tratto
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Riepilogo
- Detto anche
- Thin cortices
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thin bony cortex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Non registrato | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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