Varianti
Varianti FBN1
Le 509 varianti FBN1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Esone 2 | 48.644.769 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.989-1G>C | Introne 9 | 48.520.818 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4583-5A>G | Introne 37 | 48.468.107 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5065+2_5065+3insT | Introne 41 | 48.463.896 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6453C>T | Esone 53 | 48.437.004 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7204+1G>T | Introne 58 | 48.427.566 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7330+3_7330+6del | Introne 59 | 48.425.732 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C67R | c.199T>C | Esone 3 | 48.613.058 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C210Y | c.629G>A | Esone 7 | 48.537.718 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C304Y | c.911G>A | Esone 9 | 48.526.207 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C358Y | c.1073G>A | Esone 10 | 48.520.733 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C460Y | c.1379G>A | Esone 12 | 48.515.476 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C494S | c.1481G>C | Esone 13 | 48.513.656 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C513F | c.1538G>T | Esone 13 | 48.513.599 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C570R | c.1708T>C | Esone 14 | 48.510.050 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C617Y | c.1850G>A | Esone 16 | 48.505.135 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C763G | c.2287T>G | Esone 19 | 48.497.272 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C763R | c.2287T>C | Esone 19 | 48.497.272 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C875Y | c.2624G>A | Esone 22 | 48.495.176 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C887Y | c.2660G>A | Esone 22 | 48.495.140 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C890Y | c.2669G>A | Esone 22 | 48.495.131 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1097Y | c.3290G>A | Esone 27 | 48.488.160 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1153R | c.3457T>C | Esone 28 | 48.487.318 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1159Y | c.3476G>A | Esone 29 | 48.487.188 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1201X | c.3603C>A | Esone 30 | 48.485.483 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1236Y | c.3707G>A | Esone 30 | 48.485.379 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1361R | c.4081T>C | Esone 33 | 48.474.534 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1444S | c.4330T>A | Esone 35 | 48.472.557 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1470dup | c.4407_4409dup | Esone 36 | 48.470.683 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1470Y | c.4409G>A | Esone 36 | 48.470.684 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1472R | c.4414T>C | Esone 36 | 48.470.679 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1853Y | c.5558G>A | Esone 46 | 48.448.881 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1916Y | c.5747G>A | Esone 47 | 48.446.747 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1942X | c.5826C>A | Esone 48 | 48.445.467 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1989F | c.5966G>T | Esone 49 | 48.444.612 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2011Y | c.6032G>A | Esone 49 | 48.444.546 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2085Y | c.6254G>A | Esone 51 | 48.437.827 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2137Y | c.6410G>A | Esone 53 | 48.437.047 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2164Y | c.6491G>A | Esone 53 | 48.436.966 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2181R | c.6541T>C | Esone 54 | 48.434.669 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2221Y | c.6662G>A | Esone 55 | 48.432.943 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2274R | c.6820T>C | Esone 56 | 48.430.722 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2289S | c.6866G>C | Esone 56 | 48.430.676 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2339Y | c.7016G>A | Esone 58 | 48.427.755 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2390Sfs*15 | c.7167_7168del | Esone 58 | 48.427.602 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2470F | c.7409G>T | Esone 60 | 48.425.413 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2550S | c.7648T>A | Esone 62 | 48.421.609 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2592F | c.7775G>T | Esone 63 | 48.420.731 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2631Y | c.7892G>A | Esone 64 | 48.415.695 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D490Y | c.1468G>T | Esone 12 | 48.515.387 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1197N | c.3589G>A | Esone 29 | 48.487.075 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1238N | c.3712G>A | Esone 30 | 48.485.374 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1487N | c.4459G>A | Esone 36 | 48.470.634 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E383K | c.1147G>A | Esone 10 | 48.520.659 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2169X | c.6505G>T | Esone 54 | 48.434.705 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2417_N2420del | c.7251_7262del | Esone 59 | 48.425.806 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1211del | c.3632_3634del | Esone 30 | 48.485.451 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1912del | c.5734_5736del | Esone 47 | 48.446.757 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G267Lfs*61 | c.799_805del | Esone 8 | 48.534.136 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G544R | c.1630G>A | Esone 14 | 48.510.128 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1185D | c.3554G>A | Esone 29 | 48.487.110 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1217D | c.3650G>A | Esone 30 | 48.485.436 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1567Vfs*14 | c.4700del | Esone 38 | 48.467.984 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2514R | c.7540G>A | Esone 61 | 48.421.982 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2514X | c.7540G>T | Esone 61 | 48.421.982 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2668C | c.8002G>T | Esone 64 | 48.415.585 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2684Vfs*21 | c.8051delinsTT | Esone 64 | 48.415.536 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I2806Nfs*28 | c.8416dup | Esone 66 | 48.411.189 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M1384_G1385del | c.4149_4154del | Esone 34 | 48.474.310 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N2461Kfs*221 | c.7383del | Esone 60 | 48.425.438 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N2526S | c.7577A>G | Esone 62 | 48.421.680 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1419X | c.4255C>T | Esone 35 | 48.472.632 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2830X | c.8488C>T | Esone 66 | 48.411.118 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R344C | c.1030C>T | Esone 10 | 48.520.776 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R464C | c.1390C>T | Esone 12 | 48.515.465 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R485C | c.1453C>T | Esone 12 | 48.515.402 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1692del | c.5076_5078del | Esone 42 | 48.463.227 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1840C | c.5518C>T | Esone 45 | 48.452.589 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1915C | c.5743C>T | Esone 47 | 48.446.751 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2150C | c.6448C>T | Esone 53 | 48.437.009 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2335W | c.7003C>T | Esone 58 | 48.427.768 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2576C | c.7726C>T | Esone 63 | 48.420.780 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2694X | c.8080C>T | Esone 65 | 48.412.715 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2776X | c.8326C>T | Esone 66 | 48.411.280 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S113C | c.338C>G | Esone 4 | 48.610.736 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T679Afs*33 | c.2034_2052del | Esone 17 | 48.503.847 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V789Cfs*13 | c.2364dup | Esone 20 | 48.496.154 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y519C | c.1556A>G | Esone 13 | 48.513.581 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y1186C | c.3557A>G | Esone 29 | 48.487.107 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y1427C | c.4280A>G | Esone 35 | 48.472.607 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y1509C | c.4526A>G | Esone 37 | 48.468.468 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y1962C | c.5885A>G | Esone 48 | 48.445.408 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y2149C | c.6446A>G | Esone 53 | 48.437.011 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y2793C | c.8378A>G | Esone 66 | 48.411.228 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A882V | c.2645C>T | Esone 22 | 48.495.155 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A986Qfs*13 | c.2956del | Esone 25 | 48.489.976 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1728V | c.5183C>T | Esone 42 | 48.463.123 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.3G>A | Esone 2 | 48.644.767 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.164+1del | Introne 2 | 48.644.604 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.164+1G>A | Introne 2 | 48.644.605 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |