Gene
SLC24A5
solute carrier family 24 member 5
- HGNC 20611(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188467(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 283652(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 48.120.990–48.142.672 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 21,7 kb
- Proteina
- 500 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- JSX, OCA6, NCKX5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000341459.8NM_205850.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Albinismo oculocutaneo
- Autosomica recessiva
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC24A5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 21,7 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC24A5
6
posizioni in SLC24A5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,7 kb di SLC24A5, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC24A5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC24A5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC24A5: solute carrier family 24 member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc24a5
Dante Labs. Gene SLC24A5: solute carrier family 24 member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc24a5
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