Tratto
Scaphocephaly
Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Scaphocephaly, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Scaphocephaly
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scaphocephaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | In 1 condizione |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CNTN1contactin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane