Tratto
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Riepilogo
- Detto anche
- Absent ribs, Decreased rib number
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Missing ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYF5myogenic factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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