Tratto
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test77 geni collegati a Cutis marmorata
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cutis marmorata. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | In 2 condizioni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH1notch receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 37 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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