Tratto
Depleted blood volume
Nome clinico: Hypovolemia
An decrease in the amount of intravascular fluid, particularly in the volume of the circulating blood.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Depleted blood volume. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GCKglucokinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| INSinsulin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX3syntaxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AQP2aquaporin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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