Tratto
Iridodonesis
Tremulousness of the iris on movement of the eye, occurring in subluxation of the lens.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Iridodonesis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYOCmyocilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRDL1chordin like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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