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Tratto

Wide long bone of foot

Nome clinico: Broad metatarsal

Increased side-to-side width of a metatarsal bone.

HPO HP:0001783

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

9 geni collegati a Wide long bone of foot

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wide long bone of foot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
MMP2matrix metallopeptidase 2SempreIn 1 condizione
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSempreIn 1 condizione
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familySempreIn 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
PDE4Dphosphodiesterase 4DMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Non registratoIn 1 condizione
FBN1fibrillin 1Non registratoIn 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Non registratoIn 2 condizioni
NPR2natriuretic peptide receptor 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormality of the long bone of foot

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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