Tratto
Wide long bones of hand
Nome clinico: Broad metacarpals
Abnormally broad metacarpal bones.
Riepilogo
- Detto anche
- Wide metacarpals
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Wide long bones of hand
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wide long bones of hand. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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