Tratto
Abnormality in area between air sacs in lung
Nome clinico: Abnormal pulmonary interstitial morphology
Abnormality of the lung parenchyma extending to the pulmonary interstitium and leading to diffuse pulmonary fibrosis.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal lung parenchyma morphology, Interstitial lung disease, Interstitial pulmonary disease
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality in area between air sacs in lung. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SFTPBsurfactant protein B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SFTPCsurfactant protein C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Pulmonary scarring77 geni
- Peribronchovascular interstitial thickening53 geni
- Usual interstitial pneumonia15 geni
- Honeycomb lung14 geni
- Interstitial pneumonitis14 geni
- Desquamative interstitial pneumonitis4 geni
- Bronchiolitis obliterans2 geni
- Bronchiolitis obliterans organizing pneumonia2 geni
- Pulmonary Langerhans cell histiocytosis2 geni
- Hypersensitivity pneumonitis1 gene
- Lipoid pneumonia1 gene
- Pulmonary interstitial lymphocyte infiltration1 gene
- Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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