Tratto
Long toe
Toes that appear disproportionately long compared to the foot.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased length of toes, Long toes
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAPPA2pappalysin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF8PHD finger protein 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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