Tratto
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Riepilogo
- Detto anche
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test132 geni collegati a Kidney stone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Kidney stone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| CLDN2claudin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| MYL9myosin light chain 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLDN19claudin 19 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDC73cell division cycle 73 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CLDN10claudin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 92 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARSKarylsulfatase family member K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASRcalcium sensing receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHKAcholine kinase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTHcystathionine gamma-lyase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCM2GCM transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT17keratin 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIsucrase-isomaltase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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