Tratto
Communicating hydrocephalus
A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Communicating hydrocephalus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Sempre | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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