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Tratto

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

25 geni collegati a Dural ectasia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dural ectasia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1SempreIn 1 condizione
FBN1fibrillin 1SempreIn 4 condizioni
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1SempreIn 2 condizioni
NOTCH3notch receptor 3Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
MFAP5microfibril associated protein 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
SMAD3SMAD family member 3Spesso (30–79%)In 3 condizioni
TGFB2transforming growth factor beta 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleA volte (5–29%)In 1 condizione
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ELNelastinA volte (5–29%)In 1 condizione
FOXE3forkhead box E3A volte (5–29%)In 1 condizione
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2A volte (5–29%)In 1 condizione
LOXlysyl oxidaseA volte (5–29%)In 2 condizioni
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AA volte (5–29%)In 1 condizione
MYH11myosin heavy chain 11A volte (5–29%)In 1 condizione
MYLKmyosin light chain kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RASA1RAS p21 protein activator 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SMAD2SMAD family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SMAD4SMAD family member 4A volte (5–29%)In 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3A volte (5–29%)In 1 condizione
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4A volte (5–29%)In 1 condizione
NF1neurofibromin 1Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal spinal meningeal morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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