Tratto
Coughing up blood
Nome clinico: Hemoptysis
Coughing up (expectoration) of blood or blood-streaked sputum from the larynx, trachea, bronchi, or lungs.
Riepilogo
- Detto anche
- Coughing up blood or blood-stained mucus, Haemoptysis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coughing up blood. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ENGendoglin | Sempre | In 2 condizioni |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GDF2growth differentiation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 50 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL17Finterleukin 17F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | In 3 condizioni |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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