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Tratto
Inward turned thumb
Nome clinico: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Riepilogo
- Detto anche
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test105 geni collegati a Inward turned thumb
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inward turned thumb. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | In 4 condizioni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | In 2 condizioni |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 65 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSL3MSL complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL11myosin light chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RELNreelin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non registrato | In 1 condizione |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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