Tratto
Cone-shaped end part of bone
Nome clinico: Cone-shaped epiphysis
Cone-shaped epiphyses (also known as coned epiphyses) are epiphyses that invaginate into cupped metaphyses. That is, the epiphysis has a cone-shaped distal extension resulting from increased growth of the central portion of the epiphysis relative to its periphery.
Riepilogo
- Detto anche
- Cone-shaped epiphyses, Coned epiphyses
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cone-shaped end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sempre | In 3 condizioni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NINninein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NUP85nucleoporin 85 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PCNTpericentrin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP164centrosomal protein 164 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INVSinversin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IQCB1IQ motif containing B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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