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Tratto

Displaced pupil

Nome clinico: Ectopia pupillae

A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.

HPO HP:0009918

Riepilogo

Detto anche
Corectopia
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

24 geni collegati a Displaced pupil

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Displaced pupil. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ADAMTSL4ADAMTS like 4SempreIn 2 condizioni
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8SempreIn 1 condizione
FOXC1forkhead box C1SempreIn 2 condizioni
PAX6paired box 6SempreIn 1 condizione
PITX2paired like homeodomain 2SempreIn 1 condizione
WT1WT1 transcription factorSempreIn 1 condizione
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1SempreIn 2 condizioni
OTX2orthodenticle homeobox 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSpesso (30–79%)In 2 condizioni
TBX2T-box transcription factor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FBN1fibrillin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
OVOL2ovo like zinc finger 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
RHOAras homolog family member AA volte (5–29%)In 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainRaramente (1–4%)In 1 condizione
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainRaramente (1–4%)In 1 condizione
GRHL2grainyhead like transcription factor 2Raramente (1–4%)In 2 condizioni
VSX1visual system homeobox 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
CPLX1complexin 1Non registratoIn 1 condizione
CTBP1C-terminal binding protein 1Non registratoIn 1 condizione
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Non registratoIn 1 condizione
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Non registratoIn 1 condizione
MAB21L2mab-21 like 2Non registratoIn 1 condizione
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the pupil

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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