Tratto
Abnormality of the iris
Nome clinico: Abnormality iris morphology
An abnormality of the iris, which is the pigmented muscular tissue between the cornea and the lens, that is perforated by an opening called the pupil.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test32 geni collegati a Abnormality of the iris
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the iris. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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