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Tratto
Thickened helices
Increased thickness of the helix of the ear.
Riepilogo
- Detto anche
- Thick helix
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
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Ottieni il mio Genome Test55 geni collegati a Thickened helices
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thickened helices. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | In 4 condizioni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | In 4 condizioni |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| NBNnibrin | Sempre | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH2cadherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 15 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PBX1PBX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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