Tratto
Broad ribs
Increased width of ribs
Riepilogo
- Detto anche
- Wide ribs
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test25 geni collegati a Broad ribs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad ribs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETBP1SET binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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