Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WNT1

Wnt family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
370 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
INT1
MANE Select -transkripti
ENST00000293549.4NM_005430.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Monogeeninen varhaisalkuinen osteoporoosi

    • Varhaisen alkamisen osteoporoosi (WNT1-liitännäinen)Autosomaalinen dominantti

      Lapsuus- tai nuoruusiän osteoporoosi murtumineen, joka liittyy WNT1-variantteihin.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

WNT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa WNT1-geenin sijainnin. WNT1 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 48 480 471–49 480 470.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, juoste eteenpäinLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, juoste eteenpäinOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, juoste eteenpäinOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, juoste taaksepäinLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, juoste taaksepäinKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, juoste taaksepäinCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, juoste eteenpäinSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, juoste taaksepäinADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, juoste eteenpäinCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, juoste taaksepäinDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, juoste taaksepäinRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, juoste taaksepäinARF3: 48 903 503–48 957 365, juoste taaksepäinDRC2: 48 904 105–48 931 840, juoste eteenpäinFKBP11: 48 921 518–48 927 909, juoste taaksepäinFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, juoste taaksepäinWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, juoste eteenpäinWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, juoste taaksepäinDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, juoste taaksepäinPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, juoste taaksepäinKMT2D: 49 018 975–49 060 794, juoste taaksepäinKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, juoste taaksepäinRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, juoste taaksepäinDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, juoste taaksepäinLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, juoste taaksepäinTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, juoste taaksepäinTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, juoste eteenpäinTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, juoste eteenpäinPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, juoste eteenpäinTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, juoste taaksepäinC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, juoste eteenpäinDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, juoste eteenpäinSPATS2WNT1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 978 322–48 978 754, 433 emästäEkson 2: 48 979 468–48 979 721, 254 emästäEkson 3: 48 980 424–48 980 689, 266 emästäEkson 4: 48 981 152–48 982 620, 1 469 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 4,3 kb:stä; 1 113 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WNT1

19

WNT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä WNT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WNT1-geeni: Wnt family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. WNT1-geeni: Wnt family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test