Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLS3

plastin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq23
Koordinaatit
Kromosomi X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 89,7 kb:n alueella
Proteiini
630 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
T-plastin
MANE Select -transkripti
ENST00000355899.8NM_005032.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen pallean kepa (monogeeninen)

    • Synnynnäinen pallean kepa

      Syntymässä esiintyvä pallean epätäydellinen muodostuminen, joka vähemmistössä perheistä liittyy yksittäisiin geeneihin, kuten ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 tai PLS3, usein epätäydellisellä penetranssilla.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedolla on ensisijaisesti merkitystä perheen suunnittelussa, sillä se voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkastelemaan mahdollisuutta synnytystä edeltävään kuvantamiseen tulevassa raskaudessa.

  • Monogeeninen varhaisalkuinen osteoporoosi

    • X-kromosomiin liittyvä osteoporoosi murtumineen (PLS3-liitännäinen)

      PLS3-varianttien aiheuttama varhaisalkuinen osteoporoosi murtumineen, myös selkänikamamurtumineen; miehillä sairaus on yleensä vaikeampi kuin naisilla.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PLS3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PLS3-geenin sijainnin. PLS3 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 115 106 018–116 106 017.Kromosomi XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbLRCH2: 115 110 613–115 234 096, juoste taaksepäinLRCH2RBMXL3: 115 189 410–115 192 868, juoste eteenpäinRBMXL3LUZP4: 115 289 715–115 307 563, juoste eteenpäinLUZP4PLS3: 115 561 174–115 650 861, juoste eteenpäinPLS3PLS3-kaavio: 16 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 115 561 174–115 561 260, 87 emästäEkson 2: 115 610 243–115 610 323, 81 emästäEkson 3: 115 622 246–115 622 409, 164 emästäEkson 4: 115 629 198–115 629 327, 130 emästäEkson 5: 115 629 835–115 629 967, 133 emästäEkson 6: 115 634 000–115 634 081, 82 emästäEkson 7: 115 634 881–115 635 046, 166 emästäEkson 8: 115 636 836–115 636 978, 143 emästäEkson 9: 115 640 408–115 640 503, 96 emästäEkson 10: 115 643 313–115 643 508, 196 emästäEkson 11: 115 645 021–115 645 099, 79 emästäEkson 12: 115 646 072–115 646 186, 115 emästäEkson 13: 115 646 402–115 646 535, 134 emästäEkson 14: 115 647 550–115 647 673, 124 emästäEkson 15: 115 647 893–115 648 017, 125 emästäEkson 16: 115 649 429–115 650 861, 1 433 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 89,7 kb:stä; 1 893 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLS3

3

PLS3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 89,7 kb geenistä PLS3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLS3-geeni: plastin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. PLS3-geeni: plastin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pls3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test