Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q23
Koordinaatit
Kromosomi 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 32,2 kb:n alueella
Proteiini
906 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
beta'-COP, betaprime-COP
MANE Select -transkripti
ENST00000333188.10NM_004766.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen varhaisalkuinen osteoporoosi

    • Lapsuus- tai nuoruusiällä alkava osteoporoosi ja kehitysviive (COPB2-liitännäinen)Autosomaalinen dominantti

      COPB2-varianttien aiheuttama osteoporoosi, jossa murtumat alkavat lapsuudessa ja johon liittyy kehitysviive.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

COPB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa COPB2-geenin sijainnin. COPB2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 138 873 527–139 873 526.Kromosomi 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, juoste taaksepäinFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, juoste eteenpäinFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, juoste taaksepäinPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, juoste eteenpäinMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, juoste taaksepäinPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, juoste taaksepäinPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, juoste taaksepäinCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, juoste taaksepäinRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, juoste taaksepäinRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, juoste taaksepäinNMNAT3COPB2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 22: 139 357 406–139 357 958, 553 emästäEkson 21: 139 358 200–139 358 271, 72 emästäEkson 20: 139 358 744–139 358 812, 69 emästäEkson 19: 139 358 998–139 359 178, 181 emästäEkson 18: 139 359 270–139 359 362, 93 emästäEkson 17: 139 361 081–139 361 295, 215 emästäEkson 16: 139 362 407–139 362 517, 111 emästäEkson 15: 139 366 568–139 366 775, 208 emästäEkson 14: 139 367 015–139 367 145, 131 emästäEkson 13: 139 368 145–139 368 288, 144 emästäEkson 12: 139 369 261–139 369 367, 107 emästäEkson 11: 139 369 456–139 369 544, 89 emästäEkson 10: 139 371 723–139 371 833, 111 emästäEkson 9: 139 373 213–139 373 412, 200 emästäEkson 8: 139 373 666–139 373 808, 143 emästäEkson 7: 139 374 489–139 374 588, 100 emästäEkson 6: 139 375 468–139 375 614, 147 emästäEkson 5: 139 378 041–139 378 189, 149 emästäEkson 4: 139 379 047–139 379 173, 127 emästäEkson 3: 139 379 380–139 379 466, 87 emästäEkson 2: 139 383 298–139 383 435, 138 emästäEkson 1: 139 389 548–139 389 647, 100 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 32,2 kb:stä; 2 721 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COPB2

5

COPB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,2 kb geenistä COPB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COPB2-geeni: coat protein complex I subunit beta 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. COPB2-geeni: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/copb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test