Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BRD4

bromodomain containing 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 97 kb:n alueella
Proteiini
1 362 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select -transkripti
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cornelia de Langen oireyhtymä

    • Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.

Laajemmat ryhmät

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

BRD4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa BRD4-geenin sijainnin. BRD4 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 14 784 029–15 784 028.Kromosomi 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, juoste taaksepäinOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, juoste taaksepäinOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, juoste taaksepäinOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, juoste taaksepäinOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, juoste eteenpäinOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, juoste taaksepäinSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, juoste eteenpäinTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, juoste eteenpäinCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, juoste eteenpäinOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, juoste eteenpäinSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, juoste taaksepäinHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, juoste taaksepäinNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, juoste taaksepäinEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, juoste taaksepäinBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, juoste taaksepäinAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, juoste taaksepäinAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, juoste taaksepäinWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, juoste taaksepäinRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, juoste taaksepäinPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, juoste eteenpäinCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, juoste eteenpäinCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, juoste eteenpäinCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, juoste eteenpäinCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, juoste eteenpäinOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, juoste eteenpäinOR10H3BRD4-kaavio: 20 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 15 235 519–15 238 445, 2 927 emästäEkson 19: 15 238 743–15 238 980, 238 emästäEkson 18: 15 239 059–15 239 264, 206 emästäEkson 17: 15 239 392–15 239 522, 131 emästäEkson 16: 15 239 659–15 239 821, 163 emästäEkson 15: 15 239 910–15 240 022, 113 emästäEkson 14: 15 242 900–15 243 487, 588 emästäEkson 13: 15 244 231–15 244 600, 370 emästäEkson 12: 15 244 710–15 244 762, 53 emästäEkson 11: 15 254 152–15 254 262, 111 emästäEkson 10: 15 255 297–15 255 592, 296 emästäEkson 9: 15 256 064–15 256 263, 200 emästäEkson 8: 15 256 964–15 257 173, 210 emästäEkson 7: 15 263 420–15 263 548, 129 emästäEkson 6: 15 264 404–15 264 766, 363 emästäEkson 5: 15 265 354–15 265 643, 290 emästäEkson 4: 15 267 416–15 267 551, 136 emästäEkson 3: 15 268 905–15 269 042, 138 emästäEkson 2: 15 272 815–15 273 133, 319 emästäEkson 1: 15 332 290–15 332 539, 250 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 97 kb:stä; 4 089 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BRD4

14

BRD4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 97 kb geenistä BRD4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BRD4-geeni: bromodomain containing 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-geeni: bromodomain containing 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/brd4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test